白化病是什么遗传-遗传病判断方法【多篇】

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白化病是什么遗传_遗传病判断方法 篇一

病因介绍

白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别：(1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)，除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。

人体影响

皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200～20/400)，可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和职业的要求。

病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生，因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。

不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时，白化病病人也会给家庭带来很大的'负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。

遗传方式

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。

相关知识 篇二

遗传问题

问题1：老师如何判断是否在同一染色体上

爱智康刘伸琴老师：不符合自由组合即为在同一染色体上，为连锁遗传。判断的时候可以根据后代类型和比例，比如说AaBb自交，若后代表现型为9331及其相应变形，即为自由组合，若不是，即为在同一染色体上。测交同理。

问题2：pAa/(pAa十pAA)这种怎办呢

爱智康刘伸琴老师：你分别找到AA和Aa的基因型比例，直接除不就可以了么？

问题3：老师，基因频率怎么计算，怎么判断基因在常染色体上还是性染色体上

爱智康刘伸琴老师：先判断性状遗传与性别有没有关联，有关联属于伴性遗传，没有关联属于常染色体遗传。

基因频率计算的话书上有具体公式啊。p(A)=p(AA) 1/2p(Aa)

问题4：老师，基因的自由组合定律快把我逼疯，看书看教材，写作业看答案都不懂，总觉得书上就一点点知识，求老师总结

爱智康刘伸琴老师：这部分的概念相对而言是不多的，更多的是各类题型的推导计算。你还是先学会基础的推导和计算比较好，如果都自己看不懂了，去找个辅导老师上课效果是比较好的。给你两个常用算概率的方法如下，但是你自己看真是不能说能不能看懂。

（1）用分离比计算

例如人类白化病遗传：

Aa×Aa→1AA：2Aa：1aa，则杂合双亲生正常孩子的概率是3/4，生白化病孩子的概率为1/4，生正常孩子是杂合子的概率为2/3。

（2）用配子概率计算

例如人类白化病遗传：

Aa×Aa→1AA：2Aa：1aa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生正常孩子的概率为P（AA) P(Aa)=3/4，生一个白化病(aa)孩子的概率为1/4。(1-生病概率=健康概率）

问题5：如果某种发病率在人群中的概率为p（显性患病），怎么办呢？老师

爱智康刘伸琴老师：那隐性aa的概率=1-p，把这个开方就是a的基因频率，后面就都能算了。这属于基因频率与遗传病结合的题型，看来是方法不会啊。

问题6：老师这样的题怎么判断显隐

爱智康刘伸琴老师：判断显隐性有两种方法：①杂交：如红×白，子代全为红，则红为显性。②自交：红与红交，后代有红有白，则红为显性。

根据组合一：阔叶与窄叶交，后代全为阔叶，判断阔叶为显性。

根据组合二：红色与红色交，后代有红有白，判断红色为显性。

问题7：判断伴性遗传和遗传病主要的关键是怎么入手？这部分知识应该怎么去学？

爱智康刘伸琴老师：如果是遗传系谱图：无中生有是隐性，生女患病是常隐。有中生无是显性，生女正常是常显。要注意得父母都是无或者有。

如果是信息题：先快速的判断跟性别有没有关联，有关联就是伴性遗传，没有关联就是常染色体遗传。

不论学什么知识点都要先学习概念，要去理解他为什么是这样，再辅以相应的题型练习，及时总结错题原因，及时复习。做到这几点，再难的知识点也能学会。

问题8：还有概率的算法

爱智康刘伸琴老师：(1)用分离比计算

例如人类白化病遗传：

Aa×Aa→1AA：2Aa：1aa，则杂合双亲生正常孩子的概率是3/4，生白化病孩子的概率为1/4，生正常孩子是杂合子的概率为2/3。

（2）用配子概率计算

例如人类白化病遗传：

Aa×Aa→1AA：2Aa：1aa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生正常孩子的概率为P（AA) P(Aa)=3/4，生一个白化病(aa)孩子的概率为1/4。(1-生病概率=健康概率）

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